Врач-генетик — узкоспециализированный доктор, занимающийся диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний, оказывает помощь в выборе наиболее оптимального пути при планировании рождения детей в семьях, отягощенных наследственной патологией. На приеме врач определяет показания, целесообразность и объем генетического тестирования, составляет оптимальный алгоритм обследования.
Вопросы, по которым врач-генетик проводит консультирование:
- врожденные и наследственные заболевания в семье;
- вопросы пренатальной диагностики;
- определение объема пренатальной (дородовой) диагностики в семьях с наследственным заболеванием в родословной;
- поздний репродуктивный возраст;
- генетическое тестирование и интерпретация результатов проведенного генетического тестирования;
- выяснение генетически обусловленных причин повторяющихся «неудачных» попыток ЭКО;
- генетически обусловленное нарушение репродуктивной функции у женщин и мужчин;
- болезни с наследственной предрасположенностью (тромбофилические состояния, невынашивание беременности, рак молочной железы и яичников).
Первичный прием врача-генетика представляет собой коммуникативный процесс: врач задает множество вопросов для сбора семейного анамнеза, оценивает фенотип (внешний облик своего пациента), анализирует медицинские документы, а также осуществляет другие мероприятия, которые помогают ему представить полную картину для дальнейшей работы. Это позволяет понять все генетические аспекты возникшей проблемы и разработать тактику ведения беременности в конкретной супружеской паре.
Зачем нужна консультация врача-генетика?
По статистике на каждых 100 новорожденных 5 рождаются с пороками развития, хромосомными и генными заболеваниями. Эти заболевания могут быть как наследственными, так и не наследственными от родителей. В большинстве случаев больной ребенок рождается у здоровых родителей, не подозревающих о том, что в их семье существует высокий риск рождения ребенка с наследственной патологией. Врач-генетик поможет заранее выявить отклонения и разработать план мероприятий, которые помогут родить здорового малыша.
Консультация врача-генетика необходима:
- при наличии наследственных заболеваний у одного из родителей;
- при наличии в семье ребенка с генетической патологией, отклонениями;
- если ранее были выкидыши или замершие беременности (более 2 случаев);
- при кровнородственном браке;
- если возраст супруги старше 35 лет, а супруга старше 42 лет;
- при выявлении пороков развития у плода или получен результат пренатального скрининга с высоким риском патологии у плода.
Преимущества приема врача-генетика в медицинском центре “Здоровье”
В медицинском центре “Здоровье” ведет прием врач-генетик Рублева Ольга Анатольевна. Врач имеет большой опыт работы в данной области. Индивидуальный подход к каждому пациенту позволяет врачу-генетику проводить детальное исследование генетической информации и учитывать уникальные медицинские и семейные истории. Посещая врача-генетика семья получает полную информацию об обнаруженных заболеваниях. Учитывая возможности современной медицины, установленные заболевания не служат поводом для прерывания беременности. В таких случаях врач определяет тактику ведения родов и при необходимости медицинскую помощь новорожденному в первые дни и даже часы жизни.
